"Я больше не могу терпеть боль. Мы люди"

Опубликованно 12.04.2020 16:50

В Нижегородской области мучительно умирает от редкой генетической болезни всей семьи. Семь жителей небольшой деревни страдают от патологии Фабри, которая, в свою очередь, отказался от жизненно важных систем организма. Стоимость препаратов для каждого из родственников, среди которых есть 12-летний, почти шесть миллионов рублей в год. Районной больницы, который прикреплен к редких пациентов, отказывались от лечения. Причиной того, что местные эксперты официально заявили, что они не доверяют результатам обследований и диагноз, выставленный ведущих российских генетиков. Неофициальные — для лечения больных семью невыгодно. Почему, несмотря на законы, жизнь человека стала зависеть от милости чиновников в статье "".Мечта о море

До Нового года 12-летний Ваня Лобанов из поселка Сосновское Нижегородской области загадала. Сначала я хотел написать традиционное письмо Деду Морозу, но потом передумал и записал видеообращение к президенту Владимиру Путину. Единственное, что он попросил у подростка лечение для себя и своих близких.

Мама болеет, сестра болеет двоюродный брат, дядя, бабушка, осторожно пригибают пальцы мальчика. В общей сложности семь пальцев. Я знаю, что одни лекарства стоит дорого, и мы никогда не покупаем. Но каждый человек имеет право на жизнь. Без наркотиков, мы умираем. И я никогда на море не был.

Перед камерой не по годам рассудительный Ваня в носках. Выкинуть зимние сапоги валяются. Объектив непорядок в одежде не попадает. Я не могу видеть, что фургон время от времени морщится и, как цапля, поочередно стоя на одной ноге, затем на другой ноге.

Нейропатическая (трудноизлечимых обычными анальгетиками) болевой синдром является одним из признаков заболевания fabry. Этот сирота, что является редкой патологией. По оценкам эпидемиологов, болен 1 из 120 тысяч детей. В организме человека не вызывает определенных ферментов, обмен веществ вредные продукты жизнедеятельности не выводятся и накапливаются. В результате невыполнения практически всех жизненно важных систем.

Его почки работают — 12-летний мальчик, они такого же размера, как взрослый мужчина. Есть сердечная недостаточность, проблемы с селезенкой, поджелудочной железы и сердечно-сосудистой системы. Врачи опасаются, что в любой момент может случиться инсульт.

— Ваня не ходит на улице — очень трудно ходить, его мать сказала Наталья Федина. — Поэтому друзей почти нет. Однажды пришла из школы в слезах: "я не могу принять эту боль! Почему никто не лечит? Мы люди!"Сирота резерв

Наталья Федина 32 лет. До недавнего времени она работала на заводе, который расположен в нескольких километрах от их деревни. Стоя на конвейере, ручная деталей из стеклопластика для автомобилей и автобусов. Но в конце 2019 состояния здоровья был вынужден уйти в отставку. Молодая женщина с проблемами с сердцем, артериальное давление постоянно держится на отметке 160-170. И это считается предынсультном состоянии.

Все это — последствия болезнь Фабри, который Федина тоже диагноз. Орфанных заболеваний хорошо зарекомендовала себя в семь человек с их семьями. Все друг другу кровные родственники — близкие и дальние. Так получилось, что все живут в соседних деревнях.

Диагностика история похожа на детективную историю. Майкл, дядя Натальи, в 47 лет потеряла слух и зрение. У него почти отказали почки, и человек получил регулярный диализ. Врач, которая проводила процедуру, посетили курсы повышения квалификации. Лекции им сказали, что если больные почечной недостаточности возникает нетипичная, необычная, — было бы хорошо, чтобы сделать их генетические тесты для Фабри. Доктор, вдохновленный новыми знаниями, проявили инициативу и отправили образцы ДНК Майкла в лаборатории. Диагноз был подтвержден. Генетика рекомендуется для испытания всех родственников мужчин, потому что патология может передаваться по наследству. Как оказалось — не зря.

— Сначала мы были счастливы, что наконец стало понятно, почему в нашей семье все трудятся, — говорит Наталья. Мы привыкли думать, что это в принципе нормально. В больнице, когда появилась боль, по крайней мере, с Ван, Нам сказали: Да, это детские кости растут. Когда я пожаловался на давление, все сваливают на метеочувствительных. Мы думали, что, возможно, все это происходит и мы должны терпеть. Но получается, что мы можем чувствовать себя здоровыми, есть лекарство.Незаконченное убийство

Из всех больных родственников, самым сложным был индус, брат Натальи. К 2016 году, когда семейная болезнь была подтверждена, он уже перенес несколько микроинсультов, его почки не было деформации скелета, тугоухостью, зрение падает, он страдал от боли и других проявлений болезни. В Москве, в клинике ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е. М. Тареева (в этом исследовательском центре наблюдаются практически во всех российских Фабри пациентов) врачи назначили Дружинин жизни ферментозаместительная терапия препаратом "Agalsidase бета". Это единственное лекарство в мире от Фабри. Это не панацея от поломки в организме, которые уже произошли, исправить невозможно. Но препарат подавляет развитие болезни. Теперь он входит в список важнейших лекарственных препаратов (JNLWP). Это ключевой момент, потому что государственные медицинские учреждения на закупку лекарств для пациентов в первую очередь ориентироваться на INLIT.

Федеральный центр в качестве эксперта учреждение по праву может порекомендовать определенные препараты, но назначить их вправе только в больнице, где пациент постоянно наблюдается, — говорит Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями "геном". В 2017 году, когда Сергей дал в документах Сосновский ЦРБ, подтверждающие его заболевания, а также назначение федерального центра в районной больнице также проводятся медицинские консультации и признался, что наркотик ему нужен.

А потом что-то пошло не так. Когда в Нижнем Новгороде Министерство Здравоохранения узнали, что в Сосновском районе пациент, лечение которого обойдется областному бюджету примерно в 800 тысяч рублей в месяц, наверное, страшно. После я понял, что в деревне было еще несколько пациентов, они начали действовать.

Сосновский ЦРБ под предлогом, что они не имеют специалистов-генетиков персонал, сняла свое назначение орфанного препарата. В ближайшее время в Нижегородской областной клинической больнице провели "правильные" консультации, где врачи решили, что Дружинина особых проблем со здоровьем, без неврологических расстройств не бывает (это при том, что пациент после инсульта и испытывал трудности при ходьбе), и, следовательно, специального лечения он не требует.

Врач диализного центра, благодаря внимательности и профессионализма, которые нашли "эпицентр" редкое заболевание, коллеги из регионального Министерства здравоохранения составлен административный демонтаж. Она была вынуждена писать объяснительную, на каком основании было посоветовал своему пациенту принимать генетический тест.

Главный генетик Приволжского федерального округа Ольга Удалова, который в силу своих профессиональных обязанностей собирался сделать "нашли" жители региона в регистр пациентов с болезнью Фабри, был вынужден покинуть свой пост. И пациентов из села еще в статистике сироты не включены.

— У нас последние почти три года прошли в судах, оспаривая отказ Нижнем Новгороде Министерство Здравоохранения лечить Сергей Дружинин, — говорит директор фонда "Геном" Елена Хвостикова. — В конце прошлого года, все суды выиграли. Но лекарство или нет. По сути, в Нижнем Новгороде чиновники борются против людей, которые косвенно лишив их жизни. Закон называется "незавершенное убийство". Это когда виновный осознает общественную опасность своих действий/бездействий, предвидит возможность и неизбежность наступления смерти другого человека и желал его наступления.

В 2017 году в пациентские организации удалось включить Сергей Дружинин в благотворительной программе производителя орфанных фермента заместительной терапии. Из-за этого пациента до сих пор лечится. Но благотворительная программа — штука хлипкая. Сегодня есть добрая воля спонсоров, завтра обстоятельства изменились и все. Кроме того, препарат имеет очень неприятную особенность: она должна быть приняты для жизни и нон-стоп. Если вы начинаете лечение, а потом прервать все негативные процессы в организме ускорятся. Именно поэтому не вариант объявить и собирать пожертвования, а не всей семьей жить всю жизнь с протянутой рукой, а люди рано или поздно устают, чтобы отправить им деньги.

Мы сейчас думали, что мы будем доказывать, что болезнь Фабри Сергей и он умирает без лекарств, а потом с остальным его родственникам будет легче, — продолжает hvostikova. И, самое главное, что больше они ждать не могут. Теперь Ванька, племянник Сергей, в таком состоянии, что в любой момент инсульт бабахнуть, и ребенок просто не будет.

Но официальный ответ дать? — Я сомневаюсь. Все-таки как бы плохо мы ни думали о чиновниках, но основной инстинкт у них развит. — Не можешь просто сказать отказывают в лечении?

— Стараемся делать все, чтобы затянуть процесс, — интонации Hvostikova накаляется. — Играть увлекательный бюрократический пинг-понг. Различные ведомства делают вид, что у них нет документов о диагнозе. Наверное, я надеюсь, что многолетние судебные баталии по поводу лекарства, как в случае с Сергеем, будет по каждому пациенту. Ожидать пациентских организаций надоест возиться с этих бедолаг, это не только нервной, но и финансово затратный. Или надеемся, что пациенты сдадут нервы и они отказываются воевать. Если вы болели только для взрослых — да, возможно, они бы отказались. Но они спасают детей!В карты не появляются

По словам Натальи Фединой, в больницы Сосновского, который по месту жительства включает в себя все окрестные деревни, сказав, что она и ее сын Ваня Здоров. По крайней мере, медицинскую карту ребенка почти пустой.

— Мы постоянно принести в ЦРБ с заявлением Вани, генетические анализы, заключение специалистов, что у ребенка болезнь Фабри и он нуждается в лечении, — продолжает Наталья Федина. — Они наклеиваются. А потом... потерять карту и другое. Новая карта, конечно, чистый. Получается, что формально фургона, как будто ничего не болит. И когда мы просим назначить медицинскую комиссию, чтобы уточнить диагноз и назначить лечение, они говорят, что причина в этом. Ведь документы, которые находятся в больнице, мы здоровы.

Наталья помолчал, а потом признался, что он боится ходить в свою больницу — не доверяю местным врачам. Последний раз Ваня был приступ почечной колики. Педиатр выписала направление на мочу. В двух исследованиях, уровни белка от графика. И результаты третьего — образцовым. Хотя, по словам матери, состояние здоровья сына не изменилась.

Федин вспоминает, что она пыталась узнать у педиатра освобождение ребенка от физкультуры, шестиклассник просто физически не может ни бегать, ни прыгать. Однако, педиатр, пряча глаза, говорил ей "нет", буркнул, что "нет оснований".

— Они боятся, что эта информация может быть доказательство того, что Иван нездоровой, — вздыхает Наталья. — О нас уже по деревне я слышал, что мы все выдумывают болезни, чтобы заработать деньги. Понятно, что это главный врач больницы людей настраивает, боюсь, что скоро это будет относиться только к нам, потому что денег больше всех не хватает... вы знаете, мы стараемся не обращать внимания. Но когда на каждом углу говорят — неприятно.

— В школе, ребенка не обижают?

— У нас замечательные преподаватели, они все понимают и идут навстречу, - говорит мать мальчика. Ван — отличник по всем предметам, и регулярно принимает участие в конкурсах по математике, информатике. Я пытаюсь убедить его, что это физически вряд ли сможет работать, нужно работать головой. Поэтому, надо учиться, чтобы чего-то добиться, даже через силу и через боль. Но хоть он и умный, и я все понимаю, и до сих пор расстроен, что его рождественское желание Дед Мороз не исполнил.Попытка номер шесть

В Сосновский центральная районная больница "Ribbon.ru" отказался говорить. Пишите официальный запрос на имя главного врача Светлана Трифонова прокомментировать ситуацию остались без ответа.

Наталья Федина, в ответ на очередное обращение к правительству Нижегородской области с требованием обеспечить лечение сына пришло письмо. Заместитель губернатора области Андрея Гнеушева призывает ее "предоставить медицинские документы", подтверждающий диагноз "болезнь Фабри" или в Министерство здравоохранения Нижегородской области, или в районную больницу Сосновский в "читаемом виде". Еще один пакет документов шестого пошел по бюрократической инстанции.

Гранина Наталья

Категория: Новости